Síndrome do X frágil: revisão

Marcantonio, Sandra M; Menezes, Honório S; Magdalena, Neiva

Síndrome do X frágil: revisão / The fragile X syndrome: review

Marcantonio, Sandra M; Menezes, Honório S; Magdalena, Neiva.

Marcantonio, Sandra M; s.af
Menezes, Honório S; s.af
Magdalena, Neiva; Universidade Federal do Paraná. Depto. de Pediatria.

Rev. AMRIGS ; 42(4): 226-31, out.-dez. 1998.

Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-257166

RESUMO

RESUMO

A síndrome do X frágil é caracterizada por retardo mental, alterações do comportamento, orelhas grandes, face alongada, macroorquidismo, displasia leve do tecido conjuntivo e detecção do sítio frágil Xq27.3 em meio deficiente em folato. Esta síndrome é causada po uma repetição da expansão do trinucleotídeo CGG no gen FMR1...

Subject(s)

Humans; Child; Fragile X Syndrome/physiopathology; Genetic Diseases, Inborn; Intellectual Disability/etiology

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Fragile X Syndrome Type of study: Etiology study Limits: Child / Humans Language: Portuguese Journal: Rev. AMRIGS Journal subject: Medicine Year: 1998 Type: Article

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