Utilidad de la prueba de exposicion de linfocitos a mitomicina C en el diagnostico de anemia de Fanconi. / Usefulness of the test exposing lymphocytes to mitomycin C in the diagnosis of Fanconi's anemia

RESUMEN

Con el objeto de valorar la utilidad de la prueba con MMC en el diagnostico de AF, se estudiaron 3 grupos de individuos: normales, con anemia aplastica con o sin malformaciones esqueleticas y con alteraciones de radio y/o pulgar, pero sin pancitopenia. Los linfocitos de cada individuo se cultivaron con y sin mitomicina C (MMC) para cuantificar el porcentaje de aberraciones cromosomicas espontaneas e inducidas con la MMC, a la cual las celulas de anemia de Fanconi muestran una alta susceptibilidade. Los resultados mostraron en un paciente del grupo con anemia aplastica un porcentaje de aberraciones inducidas 10 veces mayor que los normales y en el grupo de pacientes con alteraciones de radio y/o pulgar, dos de ellos mostraron una respuesta anormalmente elevada a la MMC, con un numero de aberraciones cromosomicas tan alto, que se clasifico como incontable.Con base en estos resultados, y a las caracteristicas clinicas se diagnosticaron 3 casos de anemia de Fanconi y se propone la existencia de heterogeneidad genetica entre ellos