Síndrome del X-frágil.Actualización clínica y diagnóstica / Fragile X syndrome: clinical and diagnostical update

RESUMEN

El síndrome de Martin Bell o del cromosoma X frágil es la causa de retardo mental monogémica más frecuente.Presenta un modo de herencia semidominante ligado al X,siendo los varones los individuos mayormente afectados.Existen no obstante,mujeres con cierto compromiso intelectual y varones transmisores normales.En los último años se han podido comprender acabadamente los mecanismos moleculares subyacentes,situándose el locus responsable en la zona Xq27.3.Hasta la catualidad el diagnóstico se basaba en la detección de una fragilidad de dicho cromosoma,técnica que sólo pone en evidencia el defecto en los sujetos afectados y en el 50 por ciento de las mujeres portadoras.La genética molecular ha contribuido en la detección de las portadoras asintomáticas,en la realización de diagnóstico prenatal y en el asesoramiento genético de familias en riesgo.Informamos las características clínicas de esta enfermedad,sus aspectos moleculares y su aplicación en la práctica médica cotidiana