Diagnóstico del síndrome de X-frágil(martin Bell): estudio citogenético versus técnicas de biología molecular / Diagnosis of fragiles X syndrome(Martin Bell): cytogenetical study vs molecular biology techniques
Arch. argent. pediatr
; 92(6): 359-66, dic. 1994. graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-258446
Responsible library:
AR94.1
RESUMEN
la principal causa hereditaria del retardo mental es el síndrome de Martin bell o del cromosoma X frágil,cuyos aspectos moleculares han sido recientemente reconocidos.Debido a la existencia de falsos(+)(-)en las técnicas de estudios convencionales(citogenéticas)nuevas metodologías se han implementado en forma rutinaria.Las mismas permiten el diagnóstico de certeza en los varones afectados,las mujeres portadoras y los varones trasmisores asintomáticos.Se reportan los hallazgos en cuatro pacientes(dos mujeres y dos varones)quienes habían sido catalogados como portadores de un sitio frágil en el cromosoma X y en quienes los estudios moleculares determinaron que sólo en dos de ellos esta patología estaba realmente presente.Estos resultados ponen en evidencia la necesidad de corroborar los hallazgos citogenéticos mediante esta metodología a efectos de proveer a la familia del asesoramiento genético correcto
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Index:
LILACS
Main subject:
Cytogenetics
/
Fragile X Syndrome
/
Intellectual Disability
/
Molecular Biology
Type of study:
Diagnostic_studies
Language:
Es
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1994
Type:
Article