Diagnóstico del síndrome de X-frágil(martin Bell): estudio citogenético versus técnicas de biología molecular / Diagnosis of fragiles X syndrome(Martin Bell): cytogenetical study vs molecular biology techniques

RESUMEN

la principal causa hereditaria del retardo mental es el síndrome de Martin bell o del cromosoma X frágil,cuyos aspectos moleculares han sido recientemente reconocidos.Debido a la existencia de falsos(+)(-)en las técnicas de estudios convencionales(citogenéticas)nuevas metodologías se han implementado en forma rutinaria.Las mismas permiten el diagnóstico de certeza en los varones afectados,las mujeres portadoras y los varones trasmisores asintomáticos.Se reportan los hallazgos en cuatro pacientes(dos mujeres y dos varones)quienes habían sido catalogados como portadores de un sitio frágil en el cromosoma X y en quienes los estudios moleculares determinaron que sólo en dos de ellos esta patología estaba realmente presente.Estos resultados ponen en evidencia la necesidad de corroborar los hallazgos citogenéticos mediante esta metodología a efectos de proveer a la familia del asesoramiento genético correcto