Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular / Hypophosphathemic rickets: from the clinics to the molecular genetic
Arq. bras. endocrinol. metab
;
44(2): 125-32, abr. 2000.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-259839
RESUMO
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipo-fosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hypophosphatemia, Familial
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
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