Hiperplasia adrenal congênita: deficiência de 17 alfa-hidroxilase / Congenital adrenal hyperplasia: 17 alpha-hydroxylase deficiency
Arq. bras. endocrinol. metab
;
44(2): 175-7, abr. 2000. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-259847
RESUMO
Os autores apresentam um caso de deficiência de 17alfa-hidroxilase, uma forma rara de defeito enzimático responsável pela H.A.C. A primeira descrição deste defeito enzimático foi feita por Biglieri e colaboradores em 1966, existindo cerca de 180 casos atualmente na literatura (defeito parcial ou completo). A paciente relatada apresentava amenorréia primária, ausência de caracteres sexuais secundários e quadro hipertensivo de difícil controle. Durante investigação diagnóstica detectou-se cariótipo 46XY, níveis suprimidos de renina, androstenediona, testosterona e nível bastante elevado de pregnenolona. A paciente foi submetida à orquiectomia bilateral seguindo em acompanhamento clínico com estrógenos conjugados, espironolactona, beta-bloqueador e dexametasona. Encontra-se em pré-operatório para construção vaginal.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
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