Acondroplasia y síndrome de down en un mismo paciente: reporte de una caso / Achondroplasia and downïs syndrome in a same patient: case report

RESUMEN

La acondroplasia y la trisomía 21, dentro de sus respectivas categorías, son las enfermedades genéticas más frecuentes observadas al nacimiento. La presencia simultánea de ambas enfermedades en el mismo paciente ha sido, sin embargo, reportada en la literaturamundial sólo una vez. En el presente trabajo reportamos el caso de un paciente afectado por ambas entidades (Trisomía 21 y Acondroplasia). Se discuten los hallazgos clínicos y las posibles razones de la escasa frecuencia reportada de tal asociación