Prevalencia de la resistencia a la proteína C activada en poblaciones indígena y negra del occidente de Venezuela / Prevalance of the activated protein C resistence in indians and black populations from western Venezuela

RESUMEN

La resistencia de la proteína C activa (RPCa) es el fenotipo común del factor V Leiden (Arg506G1n) reconocido como factor de riesgo trombótico. El objetivo del presente estudio fue determinar la prevalencia de RPCa y su asociación con el factor V Leiden en poblaciones indígena y negra del occidente de Venezuela, ya que hasta la presnte no hay publicaciones sobre esta asociación en grupos étnicos venezolanos. Se estudiaron 80 indígenas de la etnia Yukpa de la Sierra de Perijá y 91 individuos de raza negra habitantes de la región sureste del Lago de Maracaibo. La RPCa fue determinaad según el método de Dalhlback, modificado por Jorquera y col. y Trossaert y col y los resultados expresaron como n-PCa-SR (valor positivo menor e igual l0,75). Las muestras de sangre anticoagulada con EDTA fueron impregnadas en papel secante y procesada para la detección del factor V Leiden según técnicas estándar para PCR y de análisis de restricción, en el Institute of Human Genetics (Greisfswald, Alemania). No se encontró diferencia significativa entre la n-PCa-SR de los indígenas (X+-EE=1,13+-0,02; IC 95 por ciento=1,07-1,19) y el de los sujetos de raza negra (1,07+-0,02;IC 95 por ciento=1,03-1,12). La prevalencia de RPCa fue de 1,25 por ciento(1/80) en índigenas (el caso era heterocigoto para factor V Leiden) y 4,4 por ciento (4/91) en la raza negra( un individuo resultó ser heterocigoto para factor V Leiden). Ninguno de los pacientes con RPCa tenía antecedentes personales o familiares de trombosis. Esta investigación representa el primer informe sobre la asociación de RCPa y factor V leiden an aborígenes e individuos de raza negra venezolanos. Aunque entre los indígenas existe una alta endogamia no se puede descartar en ningunos de los grupos raciales la intervención de genes foráneos. El hallazgo de RPCa sin factor V Leiden (Arg506GIn) sugiere la presencia de una mutación diferente a la molécula del factor V. La determinación de la prevalencia de este fenotipo y su marcador molecular en diferentes grupos étnicos es importante para la interpretación de su papel como factores de riesgo para enfermedades trombóticas