Perda do sítio de restriçäo fok-I no codon 918 do proto-oncogenese RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B / Fok-1 restriction site loss in codon 918 of RET proto-oncogene in type 2b multiple endocrine neoplasm
Arq. bras. endocrinol. metab
;
41(1): 14-7, mar. 1997. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-262187
RESUMO
Descreveu-se o uso de método simplificado de detecção de perda do sítio de restrição que envolve o codon 918 do protooncogene RET, usando-se digestão direta com a enzima de restrição fok-I. Este método foi aplicado na análise do DNA genômico do sangue periférico de uma paciente com neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (NEM-2B), seus pais e irmão. Descartou-se a existência da mutação nos parentes e confirmou-se padrão eletroforético de DNA compatível com mutação no codon 918 na paciente estudada. Estes achados sugerem que esta mutação tenha ocorrido durante a gametogênese de um dos pais da afetada. Com este método elimina-se a necessidade do seqüenciamento gênico direto, economizando tempo e gastos com o exame. Propõe-se que este procedimento possa ser usado na detecção desta mutação em indivíduos pertencentes ao grupo de risco para NEM-2B, desde que cerca de 93 por cento dos pacientes com esta doença apresentam mutação no codon 918.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Proto-Oncogenes
/
Codon
/
Thyroid Neoplasms
/
DNA Restriction Enzymes
/
Carcinoma, Medullary
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
1997
Type:
Article
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