Síndrome de Beckwith-Wiedmann / Beckwith-Wiedmann syndrome

RESUMO

Apresentamos uma criança do sexo masculino nascida com 37 semanas de gestação, pesando 6 kg e medindo 57 cm. Na ocasião, apresentava onfalocele acentuada, macroglossia, sulcos anormais nos lóbulos de ambas orelhas, hipoglicemia, hiporreflexia, letargia e dificuldade respiratória. Atualmente, com 9 anos e 7 meses de idade, apresenta retardo mental moderado, obesidade, diástese dos músculos retos do abdome, macrossomia das mãos e pés, prognatismo da mandíbula, criptorquidia comprovada ao US e idade óssea avançada para sua idade, documentada pelo RX de punho. A presença de hipoglicemia e a macroglossia acentuada ao nascimento, com grave tendência à obstrução de vias aéreas superiores, aliado à presença de defeitos de graus variados na parede abdominal anterior (onfalocele x hérnia umbilical) induzem ao diagnóstico precipitado de hipotireoidismo congênito. As características relatadas acima agrupam o paciente e uma rara síndrome, descrita em 1964 por Beckwith e Wiedemann. Essa doença tem como principais alterações: gigantismo, visceromegalia, onfalocele, macroglossia, tendência a desenvolver câncer, criptorquidia, dentre outras manifestações.