Gangliosidose GM1 forma precoce: aspectos clínicos e diagnósticos; a propósito de quatro observaçöes / GM1 - gangliosidosis precocious form: clinical and diagnostic aspects; apropos of 4 observations

RESUMO

A gangliosidade GM, forma infantil precoce é uma doença de acúmulo lisossomial, de transmissäo autossômica recessiva, caracterizada pelo depósito neurovisceral de gangliosídeo GM, e de mucopolissacárides nas vísceras. É conseqüência do déficit de uma hidrolase lisossomial, a GM1-ß-galactosidase Clínicamente, apresentar-se como um retardo do desenvolvimento psicomotor precoce desde o primeiro mês de vida, associado à dismorfias faciais, visceromegalia e anormalidades esqueléticas semelhantes àquelas vistas na doença de Hurler. Os autores apresentam quatro casos desta rara doença. A suspeita diagnóstica foi feita em bases clínicas e confirmada em vida através do estudo em microscopia eletrônica da biópsia de conjuntiva e dosagens da atividade da ß-galactosidase na urina. Säo discutidos os principais aspectos clínicos, radiológicos e hamatológicos e o diagnóstico diferencial desta enfermidade