Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
16(1): 34-40, 1997. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-264677
RESUMEN
La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Anticipation, Genetic
/
Diagnosis, Differential
/
Muscle Hypotonia
/
Myotonic Dystrophy
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
/
Risk factors
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Journal subject:
Medicine
Year:
1997
Type:
Article
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS