Investigaçäo genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira / G-6-PD deficiency in a Brazilian community: an investigation involving epidemiological genetics and molecular techniques

RESUMO

Teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de Säo Paulo (Bragança Paulista). Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes näo consangüíneios mediante a amplificaçäo de DNA por PCR seguida de digestäo por enzimas de restriçäo e análise de polimorfismo de conformaçäo em hélice simples (SSCP). Em 98,6 por cento dos casos, foi identificada a mutaçäo G-6-PD A- (202 G->A), por digestäo do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutaçäo mais rara no exon 9, por SSCP. Näo foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202->A), quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade näo apenas por descedentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuiçäo italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participaçäo em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.