Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 / Criteria for the diagnostic and continuation for neurofibromatosis 1
Rev. costarric. cienc. méd
;
20(1/2): 69-74, ene.-jun. 1999. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-267162
RESUMEN
Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. El paciente masculino presentaba desde el nacimiento una tumoración en región fronto parietal izquierda con proptosis ocular, cuya biopsia reportó neurofibroma plexiforme. La paciente femenina cursó con problemas óseos tipo pseudoartrosis de radio y escoliosis, además de nódulos de Lisch en el iris. Estos pacientes reúnen criterios actuales para clasificarlos como portadores de neurofibromatosis 1. Se revisan los criterios diagnósticos de las neurofribromatosis tipo 1 y 2 y se discuten los hallazgos de los pacientes en el contexto de su enfermedad. (Rev Cost Cienc Méd 1999; 20(1-2): 69-74) PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis, Manchas café con leche, Manchas en "confeti", Nódulos de Lisch, Escoliosis, Neurofibroma Plexiforme, Glioma óptimo
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neurofibromatosis 1
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Rev. costarric. cienc. méd
Journal subject:
Medicine
Year:
1999
Type:
Article
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