Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipônicos / Hypotonic infants and the Prader-Willi Syndrome

RESUMO

Objetivos: Descrever 6 pacientes com menos de 3 anos de idade que foram diagnosticados como afetados pela síndrome de Prader-Willi (PWS) devido a hipotoni, dificuladade de sucção, anomalias faciais e pequenas alterações de extremidades. AWS é uma doença neurocomportamental caracterizada por duas fases distintas na primeira, o recém-nascido apresenta hipotomia, dificuldade na alimentação com pouca ou nehuma sucção, hipogonadismo, características faciais peculiares como olhos amendoados, diâmetro bifrontal diminuído, cantos da boca para baixo e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A hipotonia não é progressiva e tende a melhorar entre 8 e 11 meses de idade. A seguir, tem início a segunda fase na qual hiperfagia, obesidade e outras características estão presentes. Infelizmente, a maioria dos pacientes com PWS é diagnosticada somente após o início da obesidade. Método: Foram realizadas análises de padrão de metilação e microssatélites e estudos caritípicos através de técnicas tradicionais e de hibridação in situ. Resultados: Foram estudados 6 pacientes com suspeita clínica de PWS, 4 apresentaram deleção do segmento cromossômico 15q11q13 e 2 dissomia uniparental materna. Conclusão: O diagnóstico de PWS é, em geral, estabelecido após o início da obesidade. Assim, sugerimos que o teste genético seja requisitado em neonatos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e algumas das características fenotípicas da síndrome (mâes e pés pequenos, sinais de hipogonadismo, hipopigmentação, olhos amendoados e fronte estreita). Isso poderá contribuir para o diagnóstico precoce, diminuindo a utilização de recursos diagnósticos mais invasivos e às vezes de difíicil interpreeetaç]ão, como a eletroneuromiogrfia e a biópsia muscular