Erythrocyte adenosine deaminase deficiency in Brazil

RESUMO

A atividade da adenosina deaminase eritrocitária (E.C.3.5.4.4) foi feita em 300 doadores de sangue através de determinaçäo quantitativa em espectrofotômetro. Valores normais de 1,7 + ou - 0,7 u.i./g Hb/min/37-C foram estabelecidos, e foi encontrado um indivíduo heterozigoto que exibiu atividade de 0,5 u.i./g Hb/min/37-C, o que permitiu a determinaçäo da freqüência do gene em 0,0033 e a probabilidade da ocorrência de um homozigoto deficiente em 100.000 nascimentos