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Padronizaçäo do "spot-test" de Beutler e Baluda para o diagnóstico da galactosemia / Standardisation of Beutler-Baluda spot-test for the galactosemia diagnostic
Baptista, Jane M. A; Penna, Francisco J; Roquete, Mariza V; César, Elaine E. R; Almeida, Vera Lúcia R; Lopes, Homero J. J; Lima, Cássia R; Silva, Ieda F. O.
  • Baptista, Jane M. A; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Farmácia. Bioquímica Clínica.
  • Penna, Francisco J; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Medicina. Departamento de Pediatria.
  • Roquete, Mariza V; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Medicina. Departamento de Pediatria.
  • César, Elaine E. R; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Farmácia. Bioquímica Clínica.
  • Almeida, Vera Lúcia R; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Farmácia. Bioquímica Clínica.
  • Lopes, Homero J. J; Universidade Federal de Minas Gerais. Faculdade de Farmácia. Bioquímica Clínica.
  • Lima, Cássia R; CNPq.
  • Silva, Ieda F. O; CNPq.
Rev. bras. anal. clin ; 26(4): 109-11, 1994. graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-269378
RESUMO
A galactosemia é uma doença metabólica, causada por um déficit da enzima hexose 1-fosfato uridiltransferase (E.C.2.2.7.12). Seus principais sintomas clínicos säo vömitos e diarréias, que aparecem desde as primeiras ingestöes de leite, alteraçäo hepática e alteraçäo do cristalino com catarata bilateral. Com o objetivo de diagnosticar a galactosemia, foi padronizado um método qualitativo, o "spot-test" de Beutler-Baluda, que permite evidenciar a atividade da enzima, através de uma cascata de reaçöes enzimáticas que leva a formaçäo de NADP reduzido, cuja fluorescência é observada sob luz ultravioleta. A partir desta avaliaçäo 7 pacientes tiveram a confirmaçäo laboratorial do diagnóstico de galactosemia
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Clinical Enzyme Tests / Galactose / Galactosemias Type of study: Diagnostic study Limits: Humans Language: Portuguese Journal: Rev. bras. anal. clin Journal subject: Pathology Year: 1994 Type: Article / Congress and conference Affiliation country: Brazil

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