Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers / Familial Peutz-Jeghers syndrome
Rev. chil. pediatr
;
71(3): 214-9, mayo-jun. 2000. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-270926
RESUMEN
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo deber ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Peutz-Jeghers Syndrome
/
Genetic Diseases, Inborn
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
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