Aspectos genéticos em estrabismo / Genetic aspects in strabismus

RESUMO

OBJETlVoS ldentificar a percentagem, de famíl,a,s com @S de um membro afetado por estrabismo (casos familiares) e a prevalência do estrabismo em familiares de crianças estrábicas, sendo três critérios de diagnóstico (dxl,dx2,dx3), desde os critérios mais restritos ao mais abrangente. identificar (dx2 e Percentagem de famílias que apresentam diferentes tipos de estrabismo entre seus membros e identificar o modelo de herança genético mais provável, segundo os tres níveis diagnósticos. PACIENTES' MATERIAL E MÉTODOS:Foi realizado um estudo prospectivo para o qual foram selecionados como propósitos os pacientes que apresentaram um desvio manifesto comitante primário. Todos os Propósitos e familiares disponíveis foram submetidos à avaliaÇãO Oftalmológica e ortóptica completa. O estrabismo foi diagnosticado segundo três diferentes critérios dxl compreendeu somente desvios horizontais manifestos e/ou qualquer desvio vertical; dx2 incluiu, além dos indivíduos afetados por dxi, os que apresentaram esoforias maiores ou iguais a 7 dioptrias Prismáticas e exoforias maiores ou iguais 9 e dx3 incluiu além dos indivíduos afetados por dx I e dx2, os que apresentaram, amplitudes fusionais anornais, relaÇãO convergência acomodativa/acomodação superior a 5 A/D, estereopsia inferior ou igual a I 00 segundos de arco, teste das 4 dioptrias Prismáticas e teste duplo de Maddox com respostas anormais. os heredogramas das famílias foram desenhados e estudados e a análise da segregação genética do estrabismo foi realizada por programa de computador específico. RESULTADOS: Cento e dez propósitos identificaram 107 famílias, constituindo um total de 439 indivíduos examinados. A percentagem de casos familiares foi de 25,23 por cento em dxl, 36,45 por cento em dx2 e 72,9 por cento em dx3. A prevalência de familiares dos propósitos que também foram considerados afetados por dx l foi de 8,5 I por cento , por dx2 de 13,07 por cento e por dx3 36,78 por cento . Em 46,1 por cento das famílias estudadas, foram encontrados tipos diferentes de estrabismo entre seus membros. A análise dos heredogramas evidenciou percentagem de transmissão vertical em 13,08 por cento das famílias segundo dxl, em 21,49 por cento segundo dx2 e em 51,40 por cento segundo dx3, não tendo sido encontrada consangüinidade em nenhuma das famílias estudadas. A análise da segregação genética rejeitou a hipótese de herança mendeliana simples..(truncado..)