Descriçäo e elucidaçäo molecular de duas formas de deficiência completa da proteína ligadora da tiroxina (TBG) / Description and elucidation molecular the two forms of the complete thyroxine-binding globulin(TBG)deficiency

RESUMO

Foram avaliados 21 pacientes braquicefálicos, com idade inferior a 10 anos, provenientes da Disciplina de Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM), no período de 1994 a 1998, e submetido a avaliação pré-operatória com tomografia computadorizada helicoidal de crânio reconstrução tridimensional (TC3D), realizadas no Laboratório Fleury. A idade d pacientes foi considerada no momento do exame radiológico. Treze pacientes eram d sexo feminino, e oito do masculino. O paciente mais jovem tinha 14 dias de vida e mais velho dez anos. Doze pacientes eram portadores da síndrome de Crouzon, cinco d síndrome de Apert, um apresentava a síndrome de Jackson-Weiss, e três era braquicefalias isoladas. A base do crânio destes pacientes foi comparada com um grupo controle, estudado com TC3D, e provenientes do museu de Craniologia da Disciplina de Anatomia da UNIFESP-EPM. Nesses 63 crânios, foram estudadas sete distâncias e seis ângulos. Para compararmos as diferentes medidas nos dois grupos, usamos o teste de Mann-Whitney, e para compararmos as diferenças dentro do mesmo grupo, nas diferentes faixas etárias, usamos o teste de Kruskal-Wallis, complementado quando necessário, pelo teste de comparações múltiplas. Pudemos verificar que nos pacientes com braquicefalia, a distância interorbitária é muito grande ao nascimento, sugerindo um quadro de hipertelorismo. Com o passar da idade esta distância progressivamente se estabiliza igualando-se ao grupo normal. A distância násio-sela aumentou nos dois grupos, de maneira mais acentuada no grupo normal. O crescimento da fossa anterior do crânio nos portadores de braquicefalia, verificado através das distâncias sela-frontal e esfenofrontal, não demonstrou um crescimento significativo, determinando uma fossa anterior curta. A distância bipterional foi significantemente maior no grupo de braquicéfalos, desde o nascimento, demonstrando um fator compensatório ainda intra-útero. Os resultados das medidas das distâncias pteriorbitária direita e esquerda também foram significantes, demonstrando que nos portadores desta malformação, os ptérios estão anteriorizados. O inverso acontece com a distância ptérigo-básio, também diminuída no grupo afetado, demonstrando uma posteriorização desta estrutura. Com estes resultados pudemos concluir que a asa do esfenóide aderida aos processos pterigóides, atuam como duas lavancas, uma de cada lado, modulando o crescimento do ...(au)