Cystic fibrosis mutations R1162X and 2183AA G in two southern brazilian states
Genet. mol. biol
;
22(3): 291-4, Sept. 1999. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-272833
RESUMO
Realizou-se a análise de 79 pacientes provenientes do Sul do Brasil para duas mutaçöes raras da fibrose cística (CF), R1162X e 2183AA G; dentre estes pacientes, 49 eram nascidos no Estado do Paraná (PR) e 30 eram nascidos no Estado de Santa Catarina (SC). Para a mutaçäo 2183AA G, dois alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo entre os pacientes do PR. Quando estes pacientes foram classificados de acordo com a origem étnica, 14 por cento dos alelos detectados entre os pacientes de origem italiana eram portadores da mutaçäo R1162X e 7 por cento da mutaçäo 2183AA G. Estas mutaçöes, juntamente com a mutaçäo delta F508, também foram analisadas em uma amostra de 270 indivíduos normais de origem italiana näo-consangüíneos, os quais eram nascidos no Estado do PR. Nessa amostra foram detectados dois alelos delta F508 e um alelo 2183AA G. As freqüências das mutaçöes delta F508, R1162X e 2183AA G näo mostraram desvio estatístico significativo daquelas freqüências observadas no norte da Itália. Nossos resultados demonstram que é importante incluir estas mutaçöes no conjunto de mutaçöes a serem pesquisadas nos pacientes com FC do sul do Brasil, especialmente quando estes pacientes tiverem origem italiana.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cystic Fibrosis
/
White People
/
Gene Frequency
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Genet. mol. biol
Journal subject:
Genetics
Year:
1999
Type:
Article
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