Epidemiologia molecular da variante A- da deficiência de G-6-PD no Estado de Säo Paulo / Molecular epidemiology of the A- G-6-PD variant in Säo Paulo State, Brazil

RESUMO

Os recentes avanços laboratoriais da biologia molecular permitiram o estudo de novos marcadores genéticos. No presente trabalho, investigamos a epidemiologia molecular da variante A- da deficiência de G-6-PD em uma populaçäo do estado de Säo Paulo. Material e métodos: Foram analisados molecularmente 60 homens paulistas näo-consangüineos (50 caucasóides e 10 negroídes), portadores da variante A- de G-6-PD. A caracterizaçäo molecular foi realizada pela digestäo dos exons 3 e 4 do gene da G-6-PD com a enzima de restriçäo NLa III. Resultados: Todos os indivíduos analisados revelaram a presença da mutaçäo A- 202 (G A). Discussäo A populaçäo paulista é caracterizada por um alto grau de miscigenaçäo entre descendentes de europeus, principalmente de origens portuguesa, italiana e espanhola, e indivíduos de origem africana. Apesar dessa heterogenidade étnica, a mutaçäo A-202 (G A) foi a única introduzida nessa populaçäo. Esse resultado está de acordo com fluxo gênico no passado da variante A- de G-6-PD da Africa para a Europa. Conclusäo: Nossoa resultados indicam que a variante A- de G-6-PD está associada exclusivamente com a mutaçäo 202 (G A) no estado de Säo