Uso da análise de Fish para diagnóstico em 11 pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Use of Fish analysis to diagnosis approach of 11 Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome
J. bras. patol
;
36(4): 263-6, out.-dez. 2000. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-277476
RESUMO
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara síndrome de deleçäo de genes contíguos que feta múltiplos sistemas. A doença é causada por uma deleçäo submicroscópica na regiäo 7q11.23, que é detectada pela análise de Fish em 90-95 por cento dos pacientes. Relatamos o estudo clínico e a análise citogenética por Fish realizados em 11 pacientes (6M5F), todos esporádicos. Fácies típicos de "duende", atraso de desenvolvimento/retardo mental, anomalias dentárias e esqueléticas estavam presentes em todos os pacientes; anomalias oculares em dez (91 por cento); cardiopatias congênitas em oito (73 por cento), sendo metade, estenose supravalvar aórtica; baixa estatura em seis (54 por cento); hipercalcemia transitória em quatro (36 por cento); hérnia inguinal em três (27 por cento) e anomalias renais em dois (18 por cento). Analisanmos a hemizigosidade do gene da elastina por Fish, utilizando a sonda LSI Williams Syndrome Region DNA Fish (Vysis) nas células interfásicas e metafásicas. O paciente sem deleçäo apreentava fácies e comportamento tópico, exceto cardiopatia. A análise pelo Fish do locus da elastina é um teste útil para confirmaçäo diagnóstica da SWB, o que auxilia no seguimento clínico adequado e na prevençäo das complicaçöes
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymorphism, Genetic
/
Chromosomes, Human, Pair 7
/
Chromosome Deletion
/
Chromosome Mapping
/
Elastin
/
In Situ Hybridization
/
Williams Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
J. bras. patol
Journal subject:
Pathology
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
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