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Síndrome de Edwards com aplasia radial - relato de dois casos e revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome / Edward's syndrome with radial aplasia - report of two cases and review of skeletal abnormalities associated with this syndrome
Sugayama, Sofia Mizuho; Kim, Chong Ae; Barba, Mário Flores; Albano, Lilian Maria José; Bertola, Débora Romeo; Utagawa, Cláudia Yamada; Diniz, Edna Maria Albuquerque; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Gonzalez, Claudette Hajaj.
  • Sugayama, Sofia Mizuho; Universidade de Säo Paulo.
  • Kim, Chong Ae; Universidade de Säo Paulo.
  • Barba, Mário Flores; Universidade de Säo Paulo.
  • Albano, Lilian Maria José; Universidade Federal de Säo Paulo.
  • Bertola, Débora Romeo; Universidade de Säo Paulo.
  • Utagawa, Cláudia Yamada; Universidade de Säo Paulo.
  • Diniz, Edna Maria Albuquerque; Universidade de Säo Paulo. Departamento de Pediatria.
  • Koiffmann, Célia Priszkulnik; Universidade de Säo Paulo. Departamento de Biociências.
  • Gonzalez, Claudette Hajaj; Universidade de Säo Paulo. Departamento de Ortopedia.
Radiol. bras ; 33(4): 241-7, jul-.ago. 2000. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-277582
RESUMO
A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Os pacientes afetados apresentam múltiplas malformaçöes, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado. A aplasia radial é uma anomalia esquelética raramente descrita na literatura. Os autores estudaram dois pacientes com trissomia 18 associada à aplasia radial e descrevem os achados clínicos e radiológicos e os diagnósticos diferenciais, com revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome de Edwards.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 18 Type of study: Prognostic study / Risk factors Limits: Female / Humans / Infant, Newborn Language: Portuguese Journal: Radiol. bras Journal subject: Diagnostic Imaging / Radiology Year: 2000 Type: Article Affiliation country: Brazil

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