Enfermedad de Niemann Pick: informe de un caso / Niemann Pick disease: report of a case

RESUMEN

Se presenta un caso de enfermedad de Niemann-Pick en un paciente de trece meses de edad con retraso psicomotor severo y hepatoesplenomegalia acentuada. Se le practicaron diversos estudios, incluyendo aspiración de médula ósea y biopsia de un ganglio linfático periférico, las que mostraron alteraciones histopatológicas y ultraestructurales diagnósticas de esta enfermedad. Este artículo hace énfasis en el diagnóstico diferencial en casos de hepatoesplenomegalia de causa no determinada; se revisan también algunos aspectos fisiopatológicos, clínicos y de pronóstico de la enfermedad