Avaliaçäo da prevalência de algumas causas de trombofilia hereditária e de hiperhomocisteinemia em pacientes com trombose venosa / Evaluation of prevalence of some cause of hereditary thrombophia and of hyperhomocysteinemia in patients with venous thrombosis

RESUMO

Alterações genéticas e adquiridas da hemostasia são responsáveis pelo estado de trombofilia caracterizado pela tendência a fenômenos tromboembólicos. As circunstâncias que fazem pensar em trombofilia são a ocorrência de trombose em indivíduos jovens, caráter recorrente da trombose, ocorrência em sítios não usuais e história familiar positiva. Defeitos hereditários e adquiridos da hemostasia ou a interação de ambos podem ser causas de trombofilia, Muitas vezes estes defeitos estão associados a fatores de risco desencadeadores, como o uso de estrogênio e progestagênio, cirurgia, gestação e puerpério. Com o intuito de avaliar algumas causas de trombofilia realizamos um estudo de caso-controle na Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. O estudo envolveu 94 pacientes com trombose venosa sem causa aparente e 136 indivíduos controles, selecionados durante o período de julho de 1996 a dezembro de 1999. Avaliamos a prevalência das deficiências dos inibidores da coagulação, desfrinogenemia, fator V de Leiden, mutação da protrombina, MTHFR C677T e hiperhomocisteinemia nos pacientes. Comparamos a freqüência do fator V de Leiden, mutação da protrombina, MTHFR C677T, hiperhomocisteinemia e grupo sangüíneo ABO em pacientes e em indivíduos normais. Analisamos também alguns dados clínicos e epidemiológicos dos pacientes. Dentre os 94 pacientes havia 37 (39 por cento) casos de recorrência, sendo que 65 por cento das recorrências foram observadas no período de 3 anos após o primeiro episódio. Houve 149 episódios de trombose venosa, dos quais 45 por cento estiveram associados a pelo menos um fator de risco desencadeador. Entre as mulheres o fator de risco mais freqüente foi o uso de estrogênio e progestagênio, e em quase a metade dos casos a trombose ocorreu nos primeiros 8 meses após a introduçäo da hormonioterapia. No grupo de pacientes a deficiência de A TIII foi encontrada em 4 casos (4,3 por cento), a deficiência de proteína C em 1 paciente(1,7 por cento) entre 58 avaliados, a deficiência de PS ocorreu em 7 casos (13,5 por cento) entre 52 avaliados e nenhum paciente tinha desfibrinogenemia. O fator V de Leiden esteve presente em 6 pacientes (6,4 por cento) e 3 indivíduos controles(2,2 por cento) e o odds ratio para trombose venosa foi de 1,95(IC95 por cento 0,43; 8,78). A mutaçäo da protrombina ocorreu em 8 pacientes(8,5 por cento) e 1 controle(0,7 por cento), com um odds ratio de 12,36 (IC95 por cento 1,46; 104,48). Quatro destes...(au)