Audiçäo, fala e linguagem na síndrome de Stickler: relato de caso / Hearing, speech and language in Stickler Syndrome: case report

RESUMO

Este relato visa apresentar as manifestaçöes de audiçäo, fala e linguagem de uma criança atendida por equipe multidisciplinar no Ambulatório dos Distúrbios da Comunicaçäo Humana da Universidade Federal do Estado de Säo Paulo (UNIFESP) com diagnóstico genético de Síndrme de Stickler. A avaliaçäo foram observadas alteraçöes fenotípicas relacionadas ao crânio e à face, dificuldade de interaçäo, intençäo comunicativa restrita, tempo de atençäo reduzido, fala inteligível e ecolalia. Seräo comentados os exames complementares bem como aspectos de evoluçäo no processo de fonoterapia. Este relato de caso ressalta a importância da abordagem multidisciplinar na formulaçäo das hipóteses diagnósticas e no esabelecimento de condutas que contribuam para o prognóstico do paciente.