Hiperplasia supra-renal congênita / Congenital adrenal hyperplasia

RESUMO

Recém-nascido a termo apresentado desenvolvimento sexual anormal com genitália ambígua e gônadas impalpáveis, deu entrada no hospital Universitário Lauro Wanderley para determinação do sexo. Tratava-se de severa virilização em paciente do sexo feminino causada por Hiperplasia Supra-Renal Congênita (HSRC), alteração autossômica que tem origem em uma das muitas deficiências da síntese das enzimas esteróides, dentre as quais, a deficiência da 21-hidroxilase é a mais comum. É feita uma revisão de aspectos relevantes dessa mais frequente causa de pseudohermafroditismo feminino. O diagnóstico precoce é enfatizado como uma emergência médica e social, vez que, recém-nascidos com essas características, podem apresentar insuficiência adrenal com alto risco de mortalidade