Genética molecular do hipotireoidismo congênito / Molecular genetic of congenital hypothyroidism
Arq. bras. endocrinol. metab
;
45(1): 24-31, fev. 2001. ilus, graf
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-282805
RESUMO
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário säo raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais frequent de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiolgia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na antogenia da glândula tireóidea, como os fatoresde transcriçäo TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), funçäo patogenética na DT. Até o momento näo foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutaçöes no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora näo envolvidas na DT, mutaçöes inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos., como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificaçäo de mutaçöes responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporaçäo de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutaçöes do gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusäo, grande parte dos pacientes com HC e DT näo tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Thyroid Gland
/
Hypothyroidism
/
Molecular Biology
Type of study:
Etiology study
/
Prognostic study
Limits:
Animals
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2001
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual Paulista/BR
/
Universidade de Säo Paulo/BR
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