Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Treatment of congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxylase deficiency

RESUMO

O tratmento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HSRC-21 OH) tem como objetivos repor glico e mineralocorticóides, ecitar a virilizaçäo dos genitais externos, prevenir a desidratacao por perda de sal, controlar o hiperandrogenismo sem afetar a velocidade d crescimento, preservar a funçäo gonadal, fertilidade e estatura final. Relatamos a nossa experiência no acompanhamento de 96 pacientes com HSRC-21OH. nas crianças utilizamos como glicocorticóide o acetato de cortisona (18-20 mg/m2/dia) e nos adultos a dexametasona (0,25-0,75 mg/dia). quando necessário, a reposiçäo do mineralocorticóide foi feita com 9 alfa-fluor-hidrocortisona50-250µg/dia dependendo da faiza etária. Apesar da substiruiçäo adequadacom glico e/ou minerolocorticides o resultado final do tratamento da HSRC-21OH ainda deixa a desejar, principalmente em relaçäo ao crescimento, já que a estatura final na maior parte das caduísticas está entre -1 e -2 DP em relaçäo a estatura alvo. Novas terapêuticas da HSRC-21OH, como a associaçäo de hidrocortisona, fludocortisona , flutamida e tstolactona ou a supra rrenalectomia cirúrgica, ainda estäo em fase experimental e a evoluçäo a longo prazo é necessária para avaliar seu real efeito.