Síndrome de Jackson Weiss: ¿entidad nosológica o parte de un espectro? / Jackson-Weiss syndrome: a single entity or a part of a spectrum of disorders?
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
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57(7): 396-400, jul. 2000. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-286259
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Jackson Weiss es una craneosinostosis sindromática asociada a otras alteraciones esqueléticas, siendo característica la afección de las extremidades inferiores. Entre las craneosinostosis sindromáticas también se encuentran los síndromes de Apert, de Crouzon y de Pfeiffer, los cuales además de presentar un fenotipo similar al síndrome de Jackson Weiss, comparten la mutación en FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2), mapeada en 10q. Casos clínicos. Se presentan 3 casos de pacientes mexicanos no emparentados entre sí, con el síndrome de Jackson Weiss, diagnosticados clínicamente y confirmados con estudios de imagen. Conclusiones. Dada la heterogeneidad fenotípica observada en estos pacientes, donde las características clínicas se sobreponen a las de otros síndromes, como la facies similar al síndrome de Crouzon, la afección articular presente en el síndrome de Apert y los ortejos anchos como en el síndrome de Pfeiffer, se postula que el síndrome de Jackson Weiss no es una entidad nosológica separada, sino parte del espectro de craneosinostosis sindromáticas.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Limb Deformities, Congenital
/
Genetic Heterogeneity
/
Craniofacial Abnormalities
/
Craniosynostoses
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2000
Type:
Article
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