Estudo nosólogico, clínico e etiológico de pacientes com atraso do desenvolvimento psico-motor, retardo mental e/ou regressão neurológica em hospital de doenças do aparelho locomotor

RESUMO

Foram selecionados, para o presente estudo, 490 pacientes atendidos no Ambulatório da Rede Sarah, num período de sete anos, que apresentavam quadros de atraso do desenvolvimento psico-motor, retardo mental e/ou regressão neurológica e que foram referenciados ao laboratório de bioquímica genética para investigação como parte de rotina estabelecida para estudo. Etiologia genética foi encontrada em 29,79 por cento dos pacientes, distribuídos da seguinte forma doenças monogênicas em 22,65 por cento dos casos, cromossômicas em 5,51 por cento, poligênica esporádica em 1,02 por cento e monogênica esporádica em 0,61 por cento. Etiologia ambiental respondeu por 27,35 por cento dos pacientes e casos cuja etiologia não pode ser determinada por representarem distúrbios sem diagnóstico específico contribuíram com 42,86 por cento dos casos. Retardo mental foi o grupo mais numeroso (57,96 por cento dos indivíduos) e participações iguais foram encontradas nos probandos com quadros de regressão neurológica e atraso no desenvolvimento psico-motor. Os propósitos foram agrupados em seis classes [...] Dentre as patologias monogênicas, as autossômicas ocorreram na maioria dos diagnósticos (75,67 por cento dos casos de herança monogênica), patologias de herança autossômica dominante em 7,21 por cento desses, heranças ligadas ao cromossomo X em 9,91 por cento, e herança inconclusiva (autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X) em 7,21 por cento dos casos. As anormalidades do sistema nervoso central tiveram alta frequência em nossa amostra (63,76 por cento), justificando a realização de tomografia computadorizada e/ou ressonância nuclear magnética nos casos de RM, RGN e ADPM, o que poderá indicar ao profissional de saúde o processo responsável por esses quadros, permitindo a elucidação diagnóstica, aconselhamento genético e orientando o tratamento. Patologias de etiologia ou ambiental, responsável por parcela expressiva dos pacientes estudados, podem ser prevenidas ou tratadas de forma adequada, através de melhoria nos cuidados pré-, peri- e pós-natais, disponibilização de exames laboratoriais e radiológicos necessários à investigação, além de ampliação do rastreamento neo-natal de doenças metabólicas, bem como a viabilização de tratamento para os casos identificados