Distrofia muscular congênita forma ocidental: prediçäo do fenótipo

RESUMO

A fim de definir critérios que permitam estabelecer, precocemente, o prognóstico de crianças afetadas por DMC - forma clássica ou ocidental e assim, o impacto da doença em sua qualidade de vida, foram revistos os dados de 14 pacientes atendidos na unidade de Brasília da Rede Sarah de Hospitais do Aparelho Locomotor. Todos tiveram o diagnóstico confirmado por avaliação clínica, eletromiografia, dosagem de CPK e características distróficas na biopsia muscular. Aos achados - considerados potencialmente preditivos - oriundos da avaliação físico-funcional, foram acrescidas informações obtidas da investigação por RNM, de estudos eletrofisiológicos, e da pesquisa imuno-histoquímica da merosina nas biópsias musculares. O que definiu o grupo de nove pacientes de mau prognóstico motor na avaliação físico-funcional, foi o grau de fraqueza muscular impossibilitando a aquisição de certas habilidades como, equilíbrio de cabeça em prono e supino, mudança de decúbito, engatinhar ou ficar de joelhos, habilidades estas que normalmente precedem a aquisição da marcha.[...]É enfatizada a importância da associação dos diferentes métodos de investigação-dados clínicos, ressonância nuclear magnética cerebral, estudos eletrofisiológicos, imuno-histoquímicos e moleculares-possibilitando a predição correta do fenótipo e melhor definição de subgrupos na forma clássica da DM