Síndrome de Alport: estudo de uma família / Alport's syndrome: a family study

RESUMO

Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alteraçöes oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestaçöes da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestaçäo renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. Acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusöes: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padräo de herança recessiva ligada ao X, näo sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.