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Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
Karam, Simone M; Costa, Jaderson C; Jardim, Laura; Pires, Ricardo F; Lehmann, Alan R; Giugliani, Roberto.
  • Karam, Simone M; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
  • Costa, Jaderson C; Pontificia Universidade Católica. Hospital Säo Lucas. Serviço de Neurologia.
  • Jardim, Laura; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
  • Pires, Ricardo F; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
  • Lehmann, Alan R; University of Sussex. MRC Cell Mutation Unit.
  • Giugliani, Roberto; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
Genet. mol. biol ; 23(2): 273-5, Jun. 2000. ilus, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-288571
RESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Subject(s)
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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Ultraviolet Rays / RNA / Cockayne Syndrome Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Genet. mol. biol Journal subject: Genetics Year: 2000 Type: Article Affiliation country: Brazil

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