FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region
Genet. mol. biol
;
23(3): 535-9, Sept. 2000. ilus
Article
in English
| LILACS, BVSAM
| ID: lil-288980
RESUMO
O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocaçäo balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridaçäo in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleçäo críptica 11p13p14, incluindo a regiäo WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA, deletando os genes PAX6 e WT1. Estes resultados correlacionam-se com o quadro clínico da paciente e a coloca em alto risco de desenvolver tumor de Wilms. A ausência de retardo mental na paciente indica que a posiçäo distal do ponto de quebra poderá refinar o mapeamento do locus retardo mental na síndrome de genes contíguos WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental).
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Aniridia
/
Chromosome Deletion
/
In Situ Hybridization, Fluorescence
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Infant, Newborn
Language:
English
Journal:
Genet. mol. biol
Journal subject:
Genetics
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
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