Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosomicas en Costa Rica / Prenatal diagnosis of chromosomal aherrations in Costa Rica

RESUMEN

El diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas se basa en la determinación del cariotipo del feto, en células del líquido amniótico cultivadas in vitro. El dianóstico generalmente se realiza antes de la vigésima semana de gestación. Durante el curso del año 1984 se iniciaron actividades de laboratorio tendientes al cultivo de líquido amniótico en los laboratorios del INISA, de acuerdo a un protocolo previamente aprobado. Así se han obtenido muestras de líquido amniótico recolectadas mediante amniocentesis bajo inspección por ultrasonido. El material correspondió a embarazos de alto riesgo por sospecha de trastorno cromosómico. Las muestras se obtuvieron la mayoría en el segundo trimestre de gestación y el procedimiento se acompaño de consejo genético y seguimiento de los casos para vigilar el desenlace obstétrico y condición del recién nacido. Los resultados preliminares demonstraron la factibilidade de realizar estos procedimientos en Costa Ria. Los cultivos fueron viables lográndose establecer el diagnóstico citogenético in utero y corroborando la certeza diagnóstica en la casi totalidad de los casos con mínimos riesgos y secuelas derivadas de la amnicentesis genética