Síndrome de Seip Berardinelli: reporte de 5 casos en el Instituto de Salud del niño (ISN) / Seip-Berardinelli syndrome: report of five cases in the Instituto de Salud el Niño (ISN)
Folia dermatol. peru
;
10(1): 43-7, mar. 1999. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-289480
RESUMEN
Reportamos cinco casos del Síndrome de Seip Berardinelli, caracterizado por lipoatrofia generalizada, acantosis nigricans severa, facies triangular, hipertricosis, prominencia muscular, desarrollo sexual precoz, crecimiento acelerado y diabetes insulino resistente. Presentando cirrosis hepática y cardiomiopatía hipertrófica uno de ellos y Epidermodisplasia Verruciforme asociada, en otro paciente. Llamando la atención, la presencia de este síndrome en dos pares de hermanos, demostrando en carácter hereditario autosómico recesivo. Presentamos estos casos, por ser una entidad poco frecuente, revisando los aspectos clínicos y etiopatogénicos, destacando la procedencia de estos pacientes (Piura) y la importancia en la detección precoz para el manejo y consejo genético correspondiente.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Epidermodysplasia Verruciformis
/
Disease Management
/
Diabetes Mellitus, Type 2
/
Acanthosis Nigricans
/
Hypertrichosis
/
Lipodystrophy
/
Liver Cirrhosis
/
Cardiomyopathies
Country/Region as subject:
South America
/
Peru
Language:
Spanish
Journal:
Folia dermatol. peru
Year:
1999
Type:
Article
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