Síndrome de Opitz - relato de caso / Opitz syndrome - a case report
Arq. bras. oftalmol
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63(2): 151-4, mar.-abr. 2000. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-289995
RESUMO
Descriçäo de quadro clínico de criança com síndrome de Opitz, estrabismo e outros distúrbios oculomotores. Relato de caso: Pacientes de três anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantaçäo baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestaçöes da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava um ET alternante com fixaçäo cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestaçöes da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociaçäo motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia de reconstruçäo anorretal. Discussäo: Apesar de comprometimentos oculares, näo há publicaçöes referentes á síndrome de Opitz em periódicos oftalmológicos. As com mençöes sobre estrabismo näo säo acompanhadas por relatos mais pormenorizados da motilidade ocular. O caso apresentava dissociaçöes oculomotoras importantes, mas seus esclarecimentos näo foram possíveis pelo falecimento prematuro da criança.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Vision Disorders
/
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2000
Type:
Article
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