Homocistinuria: presentación de un caso sensible a tratamiento y revisión de la literatura / Homocistinuria: presentation of a perceptibile case of treatment and revision of literature

RESUMEN

La homocistinuria constituye un trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por defectos enzimáticos en el catabolismo de la metionina específicamente en la reacción de transulfuración; siendo más frecuente la deficiencia de la cistationina sintetasa. Se transmite en forma autosómica recesiva y afecta al ojo, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Se describe una preescolar de 6 años de edad, referida al Hospital de Niños "J.M. de los Ríos" por luxación bilateral del cristalino, anomalías esqueléticas, rasgos marfanoides, hepatomegalia, convulsiones generalizadas y retardo psicomotor. Los niveles de homocisteina determinados por el método de nitroprusiato de plata y cromatografía de capa fina en orina se encontraron elevados. Se analizó la fisiopatología y la repercusión de este trastorno en los órganos antes mencionados y se indicó el tratamiento disponible para prevenir la progresión de los sintomas, con respuesta satisfactoria y finalmente se enfatizó en la importancia del diagnóstico precoz para minimizar a largo plazo la progresión de las manifestaciones clínicas y brindar un mejor futuro a los niños que padecen esta enfermedad