Homocistinuria: presentación de un caso sensible a tratamiento y revisión de la literatura / Homocistinuria: presentation of a perceptibile case of treatment and revision of literature
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
; 34(2): 57-60, mayo.-ago. 1998. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-294432
Responsible library:
VE1.1
RESUMEN
La homocistinuria constituye un trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por defectos enzimáticos en el catabolismo de la metionina específicamente en la reacción de transulfuración; siendo más frecuente la deficiencia de la cistationina sintetasa. Se transmite en forma autosómica recesiva y afecta al ojo, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Se describe una preescolar de 6 años de edad, referida al Hospital de Niños "J.M. de los Ríos" por luxación bilateral del cristalino, anomalías esqueléticas, rasgos marfanoides, hepatomegalia, convulsiones generalizadas y retardo psicomotor. Los niveles de homocisteina determinados por el método de nitroprusiato de plata y cromatografía de capa fina en orina se encontraron elevados. Se analizó la fisiopatología y la repercusión de este trastorno en los órganos antes mencionados y se indicó el tratamiento disponible para prevenir la progresión de los sintomas, con respuesta satisfactoria y finalmente se enfatizó en la importancia del diagnóstico precoz para minimizar a largo plazo la progresión de las manifestaciones clínicas y brindar un mejor futuro a los niños que padecen esta enfermedad
Search on Google
Index:
LILACS
Main subject:
Homocystinuria
/
Marfan Syndrome
Type of study:
Screening_studies
Limits:
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
America do sul
/
Venezuela
Language:
Es
Journal:
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1998
Type:
Article