Aspectos genéticos del asma / Genetic aspects of asthma

RESUMEN

El asma es una enfermedad compleja que está asociada con hiperreactividad bronquial y atopía, cuyo fenotipo ha sido difícil de definir clínicamente. A pesar de los grandes avances en el tratamiento, el asma tiene una alta prevalencia, la cual ha ido incrementándose en los últimos años en México. Una de las razones principales del aumento en la prevalencia y morbilidad es la falta de entendimiento de los mecanismos fundamentales que predisponen a un individuo a desarrollar asma. La agregación de la patología en grupos familiares ha hecho suponer la existencia de factores genéticos involucrados. Sin embargo, identificar factores genéticos involucrados en la predisposición del asma es una tarea sumamente difícil en una enfermedad compleja, ya que el diagnóstico clínico es difícil, la expresión clínica es modulada por factores ambientales y además no sigue un patrón de herencia mendeliano. Actualmente, criterios basados en la historia clínica y estudios de laboratorio permiten hacer un diagnóstico confiable de asma y diseñar estudios genéticos más precisos. Los diversos estudios realizados en gemelos y en familias con la patología han sugerido un patrón de herencia multifactorial, cuya expresión puede ser modificada por múltiples factores ambientales e individuales. Los estudios de "pares de hermanos" y los análisis de ligamiento en familias asmáticas han permitido identificar varias regiones cromosómicas ligadas con el fenotipo clínico, incluyendo a los cromosomas 5, 6, 7, 11 y 14. La búsqueda de genes mayores en estas regiones se ha enfocado en los loci que están involucrados con la respuesta alérgica. Entre estos genes destacan los que están ubicados en el cromosoma 5 y que codifican para la IL-9 y la IL-13. El conocimiento de la interacción entre el medio ambiente y los genes implicados en el desarrollo del asma permitirá la identificación de individuos en riesgo de desarrollar asma y la implementación de medidas de prevención hacia el asma.