Translocacion equilibrada de novo en un nino con retardo mental y malformaciones / De novo balanced translocation in a child with mental retardation and malformations

RESUMEN

Se comunica el hallazgo de una translocacion aparentemente equilibrada de novo 46,XY, t (12;17) (q15;q25) en un nino con malformaciones multiples y retardo mental. El hallazgo de una translocacion aprentemente equilibrada en un individuo con fenotipo anormal puede ser coincidente o bien deberse a una alteracion submicroscopica tal como una pequena delecion o insercion en los puntos de rotura.Sin embargo, excluyendo desequilibrio genico, el fenotipo anormal puede tambien deberse a una mutacion en los puntos de rotura o a un efecto de posicion. Revisando 26 translocaciones equilibradas involucrando al cromossoma No. 12 y 14 involucrando al cromossoma No. 17, pudimos ver que todas las translocaciones involucrando al cromossoma 12 tenian fenotipo normal, con excepcion de 4 casos.Sorprendentemente, tres de estos ultimos tenian rotura en 12q15 y uno en 12q21. Por otro lado,ninguno de los casos de translocaciones equilibradas involucrando al cromossoma 17 tenian fenotipo anormal. Por lo tanto el fenotipo anormal del paciente presentado aqui podria ser atribuido a un efecto de posicion relacionado con rotura en 12q 15-21