Investigaçäo do retardo mental e doenças genéticas a partir de um estudo transversal em escolas do Rio de Janeiro / A cross sectional study to investigate mental retardation and genetic disorders in schools of Rio de Janeiro

RESUMO

De 1994 a 1997, uma equipe médica itinerante em visita a escolas de educação especial no Estado do Rio de Janeiro iniciou uma investigação genética em alunos com retardo mental (RM) com o objetivo de identificar fatores clínicos e epidemiológicos associados a deficiência mental em uma população escolar: 673 alunos foram examinados e suas famílias entrevistadas nas próprias escolas com uma adesão superior a 80%. Foram constatados: maior freqüência de indivíduos do sexo masculino (1,5M:1F; p<0,001), história familiar de RM em 25% das famílias entrevistadas, uniões consangüíneas em 5,5% (p<0,01) dos pais e aumento da idade parental ao nascimento, incluindo os alunos com síndrome de Down. Uma freqüência maior de partos domiciliares (p<0,00001), especialmente entre os alunos com mais de 20 anos, foi identificada juntamente a uma menor freqüência de partos cesarianos no total de alunos (27,6%; p<0,0001) comparado à população geral do Estado do Rio de Janeiro(46,84%). Em cerca de 20,3% dos alunos havia história de internação no berçário logo após o nascimento e convulsão não febril em 19,8% dos examinados. Os alunos com RM foram clinicamente classificados de acordo com uma hipótese etiológica, compreendendo 36,9% como possível causa genética, 21,1% de causa ambiental e 41,9% de causa idiopática. Tais resultados indicam a necessidade de uma revisão das estratégias de planejamento familiar atual, especialmente com relação às gestantes idosas onde o aconselhamento genético e métodos de diagnóstico pré-natal poderiam ser estendidos. Uma revisão das práticas obstétricas ao período pré, peri e pós-parto com o intuito de reduzir as complicações ao recém-nascido e uma real efetivação dos serviços de prevenção terciária voltados para o atendimento do deficiente tornam-se necessários através das recomendações da Coordenação de Atenção a Grupos Especiais pelo Programa de Atenção à Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência do Ministério da Saúde (1993).

ABSTRACT

From 1994 to 1997, an itinerant medical research group initiated a genetic screening program in governmental funded schools for lhe mentally handicapped individuals in the state of Rio de Janeiro, Brazil. ln arder to identify clinical-epidemiological factors among The mentally retarded students, 673 pupils with mental retardation (MR) were examined and their families interviewed (compliance rate of 80%). A predominance of affected males (1,5M:1F - p<0,001) was observed. Familial history of MR was present in 25% of the interviewed families and 5,5% of lhe parents were consanguineous (p<0, 01). Advanced parental age at birth, including Down syndrome pupils, was observed. A significantly higher frequency of domicile labours (p<0,0001), especially for those over 20 years of age, was reported, and a low prevalence for caesarean sections (27,8%) compared to lhe general population in lhe state of Rio de Janeiro (46,84%; p<0,0001) was registered. Furthermore, 20,3% of pupils were hospitalised immediately after birth and 19,8% had a history of non-febrile convulsions. An etiological classification was attempted for each examined individual with lhe following results: 36,9% genetic, 21,1 % acquired and 41,9% idiopathic. Our results point out for lhe necessity of a review of medical practice essentially towards family planning and especially related to advalced maternal age pregnancies, where genetic counselling and prenatal diagnostic tests could be extended. Perinatal medical supervision should be intensified in arder to reduce complications related to labour and effective efforts should be put in practice to implement tertiary prevention for lhe handicapped individual as recommended by official governmental departments of lhe Brazilian Ministry of Health (1993).