Detecçäo de mutaçäo do fator V (Fator V Leiden) em pacientes com trombose venosa / Detection of mutation in factor V gene (Factor V Leiden) in patients with venous thrombosis

RESUMO

As doenças trombóticas constituem um problema de saúde mundial, de etiologia multifatorial, e säo caracterizadas por formaçäo aguda de trombos em veias e artérias. Nos últimos anos, essas doenças têm sido associadas à resistência à proteína C ativada (RAPC), que está correlacionada com a presença de uma mutaçäo de ponto que ocorre no nucleotídeo 1691 do exon 10 do gene do fator V, em que é substituída a base guanina por adenina, resultando na mudança de um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. Essa mutaçäo é designada "Fator V Leiden", estando associada aos genótipos heterozigoto ou homozigoto. Neste estudo foram avaliados 52 pacientes com diagnóstico clínico de trombose venosa, confirmado por mapeamento dúplex, atendidos pela disciplina de Cirurgia Vascular da Faculdade de Medicina de Botucatu. A detecçäo da mutaçäo no exon 10 foi realizada através da reaçäo em cadeia da polimerase (PCR), com amplificaçäo de um fragmento de 220pb, o qual foi submetido à digestäo pela enzima de restriçäo Mn/l. A mutaçäo de ponto (G->A) implica perda de um sítio de restriçäo e alteraçäo do padräo eletroforético. Foi encontrada a mutaçäo Fator V Leiten em seis pacientes (12 por cento), dos quais quatro do sexo feminino (67 por cento) e dois do sexo masculino (33 por cento), todos caucasianos. Cinco portadores da mutaçäo tinham idade entre 21 - 40 anos (23 por cento), e um portador tinha mais de 40 anos. A freqüência encontrada neste trabalho é similar à encontrada em outros estudos nacionais e de outros países ocidentais. A investigaçäo da mutaçäo Fator V Leiden deve ser sempre realizada dentro dos parâmetros da populaçäo local, para se avaliar os reais fatores de risco para o desenvolvimento de trombose venosa