Síndrome de Coffin Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura / Coffin Siris syndrome: 2 clinical cases and literature review
Rev. chil. pediatr
;
72(3): 224-229, mayo-jun. 2001. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-300018
RESUMEN
Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal 46XX. Considerndo las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este síndrome, al parecer autosómica dominante, aún se encuentra en discusión. El síndrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnóstico diferencial del retardo mental asociado a rasgos toscos
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Abnormalities, Multiple
/
Failure to Thrive
/
Intellectual Disability
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2001
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Universidad Chile/CL
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