Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Rev. bras. genét
;
8(4): 765-70, dez. 1985. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-30114
RESUMO
Documentamos uma gravidez de alto risco para Hiperplasia Adrenal Congênita através das determinaçöes dos níveis hormonais de 17-hidroxiprogesterona e androstenodiona em amostras de líquido amniótico colhidas na 16ª e 37ª semanas da gestaçäo. As mesmas determinaçöes foram executadas em amostras de sangue materno e do cordäo umbilical. Foi estabelecido o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita em um feto feminino com cariótipo normal 46,XX. Tal diagnóstico foi confirmado no recém-nascido. A experiência acumulada com este procedimento propedêutico permitirá estabelecer bases sólidas para a conveniente assistência genético-clínica aos casais heterozigotos para o gene da HAC, inclusive com a prevençäo da virilizaçäo de fetos femininos afetados
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Prenatal Diagnosis
/
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1985
Type:
Article
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