Trichoonychodysplasia with xeroderma, an apparently hitherto undescribed pure ectodermal dysplasia

RESUMO

Descreve-se um rapaz com alteraçöes nas unhas e nos pêlos assim como com xerodermia. Uma de suas irmäs, falecida na infância, apresentava a mesma afecçäo. Uma de suas primas, filha de primos em primeiro grau, apresenta um quadro clínico mais grave do que o descrito no probando. Trata-se de uma displasia ectodérmica do subgrupo 1-3 provavelmente devida a gene autossômico recessivo