Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil / Organic aciduria: diagnosis in high-risk brazilian patients
J. pediatr. (Rio J.)
;
77(5): 401-406, set.-out. 2001. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-303539
RESUMO
Objetivo:
o objetivo deste trabalho foi ode verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco.Métodos:
técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000.Resultados:
foram diagnosticados 73 (4,9 por cento) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas.Conclusões:
estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
/
Prevalence study
/
Risk factors
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2001
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/BR
/
Hospital Infantil Joana de Gusmão/BR
/
Hospital Infantil Pequeno Príncipe/BR
/
Hospital de Clínicas de Porto Alegre/BR
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