Mutaciones del genoma mitocondrial y su expresión clínica en cardiología / Mitochondrial genoma mutations and their clinical expression in cardiology
Gac. méd. Méx
;
136(6): 585-594, nov.-dic. 2000. ilus, tab, CD-ROM
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-304349
RESUMEN
Uno de los mayores retos de la biología molecular es comprender los mecanismos por los cuales un defecto genético particular origina una determinada enfermedad. El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa. El objetivo de este trabajo es revisar los conceptos genéticos, clínicos y morfológicos más relevantes de la afección cardíaca en este heterogéneo pero fascinante grupo de enfermedades. La afección cardíaca en las citopatías mitocondriales es diferente en cada subgrupo de estos trastornos y mutaciones mitocondriales puntuales son capaces de originar trastornos cardiacos característicos.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Genome
/
Sequence Analysis, DNA
/
Heart Block
/
Mutation
Language:
Spanish
Journal:
Gac. méd. Méx
Journal subject:
Medicine
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
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