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Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs / Genetic and clinical therapeutics aspects of Tay-Sachs disease
Geller, Mauro; Squeff, Fabiano Alves; Guerra, Juliana Elvira Herdy; Lima, Olímpia Alves Teixeira.
  • Geller, Mauro; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
  • Squeff, Fabiano Alves; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
  • Guerra, Juliana Elvira Herdy; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
  • Lima, Olímpia Alves Teixeira; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
J. bras. med ; 81(5/6): 17-22, nov.-dez. 2001. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-304988
RESUMO
A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Tay-Sachs Disease / Beta-N-Acetylhexosaminidases / Glycosphingolipids / Lysosomal Storage Diseases Limits: Humans Language: Portuguese Journal: J. bras. med Journal subject: Medicine Year: 2001 Type: Article Affiliation country: Brazil

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